A revolução genética somada ao desejo de um casal de ter filhos possibilitou um médico brasileiro a realizar pela primeira vez no país uma FIV com separação de embriões com o gene da paramiloidose. No mundo encontram-se na literatura médica poucos casos, sendo que a primeira fertilização deste tipo data-se de 2003 no Porto (Portugal), onde está a maioria dos portadores desta síndrome.

O procedimento foi realizado no IPGO – Instituto Paulista de Ginecologia, Obstetrícia e Medicina Reprodutiva. O médico especialista em reprodução humana Arnaldo Cambiaghi conseguiu a separação destes embrões por meio da engenharia genética. Após realizar um Diagnóstico Pré-Implantacional (DPI) para anomalias em um único gene - um procedimento ainda pouco conhecido no Brasil – conseguiu detectar embriões saudáveis, filhos de um portador da síndrome. Segundo a paciente esta é a primeira vez no Brasil que um casal consegue engravidar após a separação deste gene.

O DPI pode ser utilizado no processo de FIV com o objetivo de diagnosticar nos embriões a existência de alguma doença genética ou cromossômica antes da implantação no útero da mãe. Assim, casais com chances de gerar filhos com problemas como a Paramiloidose, ou outras anomalias genéticas, podem descobrir se o embrião possui tais doenças por meio deste exame.

Cambiaghi explica que essa técnica utilizada em tratamentos de fertilidade, consiste na retirada de uma célula do embrião (biópsia embrionária), em laboratório, no terceiro dia de desenvolvimento, quando o embrião tem ao redor de oito células, para análise, antes mesmo de ele ser colocado no útero. “Este procedimento não afeta o futuro bebê e o resultado pode ser obtido em poucas horas”, diz.

O médico alerta que esta ainda é uma doença pouco conhecida no Brasil. A paramiloidose é uma doença que se manifesta normalmente entre os 25 e os 35 anos do paciente, e transmitida hereditariamente e que tem como primeiros sintomas, constantes formigamentos nos pés e uma perda de sensibilidade ao frio e ao calor. “Acho importante que as pessoas saibam que mesmo sofrendo desta síndrome podem ter filhos saudáveis graças ao avanço da medicina”, explica.

Neste caso especifico após o tratamento existiam 11 embriões, 5 possuíam a mutação genética, 4 não evoluíram após o descongelamento e os 2 embriões restantes, foram transferidos para o útero. “Hoje tenho uma paciente grávida de gêmeos saudáveis e sem a síndrome da paramiloidose. Esta é uma das maravilhas do avanço da medicina”, finaliza o médico.